Neutropenia congênita grave: relato de caso
DOI:
https://doi.org/10.34019/1982-8047.2024.v50.44910Palabras clave:
Neutropenia, Transtornos da Insuficiência da Medula Óssea, Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula ÓsseaResumen
Introdução: O termo neutropenia congênita pode ser usado para definir um grupo heterogêneo de doenças da mielopoiese, permanentes ou intermitentes, que podem ser caracterizadas por uma contagem de neutrófilos abaixo de 500 células/mm3 (neutropenia grave) ou entre 500 e 1500 células/mm3 (neutropenia leve). Pacientes com neutropenia congênita apresentam risco aumentado de infecções frequentes e graves, que podem levar a morbidade e mortalidade. Assim, seu diagnóstico precoce é essencial para início do tratamento em tempo hábil. Objetivo: Relatar um caso de neutropenia congênita grave diagnosticada no primeiro ano de vida, realizando revisão da literatura sobre o tema. Relato de Caso: Paciente de sexo masculino acompanhado em unidade hospitalar a partir do terceiro mês de vida por pneumonia, otite média, meningite e sepse, com história de internação prévia por pneumonia e otite, apresentando contagem de neutrófilos persistentemente abaixo de 200 células/mm3. Realizou mielograma e biópsia de medula óssea que revelaram parada de maturação de neutrófilos na fase de promielócitos. Recebeu tratamento com diversos esquemas de antibióticos de amplo espectro, e iniciou fator estimulante de colônia de granulócitos. Após a alta, abandonou o acompanhamento ambulatorial, e retornou para nova internação aos onze meses de vida, com novo diagnóstico de pneumonia, evoluindo para refratariedade ao tratamento e óbito. Conclusão: As neutropenias congênitas são doenças raras e com alto potencial de morbimortalidade. Sendo importante que profissionais de saúde estejam atentos a essa hipótese diagnóstica, garantindo um diagnóstico precoce e instituição do tratamento recomendado, o que está associado a diminuição importante da mortalidade.
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