Deficiência de GATA2 em paciente com pancitopenia e história familiar de falência medular: relato de caso
Palavras-chave:
Deficiência de GATA2, Transtornos da Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes Mielodisplásicas, Papilomavírus Humano, Relatos de CasoResumo
Introdução: A deficiência de GATA2, causada por mutação genética, tem manifestações clínicas bastante variáveis que incluem citopenias específicas, infecções graves e predisposição ao desenvolvimento de síndrome mielodisplásica e leucemia mieloide aguda. Alterações hematológicas relacionadas a mutações de GATA2 se expressam, mais comumente, em adultos jovens, com diminuição das contagens de monócitos, linfócitos B e células NK, levando às infecções atípicas. Objetivo: Relatar um caso de deficiência de GATA2 em uma paciente com pancitopenia leve, infecções redicivantes por papilomavírus, tuberculose pulmonar e história familiar de falência medular. Relato de Caso: Trata-se de uma mulher de 52 anos, diagnosticada com deficiência de GATA2 após apresentar pneumonias bacterianas de repetição, tuberculose pulmonar, infecções por papilomavírus de difícil controle e monocitopenia grave, evoluindo com sinais de displasia medular. Sua irmã mais jovem faleceu aos 21 anos de idade devido à falência medular rapidamente progressiva. A outra irmã, de 49 anos, tem baixas contagens de monócitos e linfócitos B, e esclerose múltipla, sem manifestações adicionais. O diagnóstico de deficiência de GATA2 foi confirmado após sequenciamento genético. Conclusão: A deficiência de GATA2 é uma doença autossômica dominante, de penetrância incompleta, que cursa com imunodeficiência e alto risco de evolução para síndrome mielodisplásica e leucemia aguda. Infecções atípicas, monocitopenia grave e história familiar de falências medulares, principalmente em adultos jovens, devem despertar essa suspeição diagnóstica. O único tratamento curativo é o transplante de células-tronco hematopoiéticas, mas ainda não há consenso sobre o melhor momento para sua realização, melhor regime de condicionamento e escolha do doador.
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Referências
Donadieu J, Lamant M, Fieschi C, Fontbrune FS, Caye A, Ouachee M, et al. Natural history of GATA2 deficiency in a survey of 79 French and Belgian patients. Haematol. 2018;103(8):1278-1287. DOI: 10.3324/haematol.2017.181909.
Blanco ML, Torrent M, Bussaglia E, Badell I, Nomdedéu JF. Many signs, one mutation: Early onset of de novo GATA2 deficiency syndrome. A case report. Clin Case Rep. 2020;8(12):3193-3197. DOI: 10.1002/ccr3.3304.
Calvo KR, Hickstein DD. The spectrum of GATA2 deficiency syndrome. Blood. 2023;141(13):1524-1532. DOI: 10.1182/blood.2022017764.
Hsu AP, Sampaio EP, Khan J, Calvo KR, Lemieux JE, Patel SY, et al. Mutations in GATA2 are associated with the autosomal dominant and sporadic monocytopenia and mycobacterial infection (MonoMAC) syndrome. Blood. 2011;118(10):2653-5. DOI: 10.1182/blood-2011-05-356352.
Vinh DC, Patel SY, Uzel G, Anderson VL, Freeman AF, Olivier KN, et al. Autosomal dominant and sporadic monocytopenia with susceptibility to mycobacteria, fungi, papillomaviruses, and myelodysplasia. Blood. 2010;115(8):1519-29. DOI: 10.1182/blood-2009-03-208629.
Bresnick EH, Jung MM, Katsumura KR. Human GATA2 mutations and hematologic disease: how many paths to pathogenesis? Blood Adv. 2020;4(18):4584-4592. DOI: 10.1182/bloodadvances.2020002953.
Belohlavkova P, Hrochova K, Fatorova I, Zak P. MonoMAC syndrome with GATA2 novel mutation: A case report. Leuk Res Rep. 2022;18:100346. DOI: 10.1016/j.lrr.2022.100346.
Collin M, Dickinson R, Bigley V. Haematopoietic and immune defects associated with GATA2 mutation. Br J Haematol. 2015;169(2):173-87. DOI: 10.1111/bjh.13317.
Fabozzi F, Strocchio L, Mastronuzzi A, Merli P. GATA2 and marrow failure. Best Pract Res Clin Haematol. 2021;34(2):101278. DOI: 10.1016/j.beha.2021.101278.
Spinner MA, Sanchez LA, Hsu AP, Shaw PA, Zerbe CS, Calvo KR, et al. GATA2 deficiency: a protean disorder of hematopoiesis, lymphatics, and immunity. Blood. 2014;123(6):809-21. DOI: 10.1182/blood-2013-07-515528.
Santiago M, Liquori A, Such E, Zúñiga Á, Cervera J. The clinical spectrum, diagnosis, and management of GATA2 deficiency. Cancers (Basel). 2023;15(5):1590. DOI: 10.3390/cancers15051590.
McReynolds LJ, Calvo KR, Holland SM. Germline GATA2 mutation and bone marrow failure. Hematol Oncol Clin North Am. 2018;32(4):713-728. DOI: 10.1016/j.hoc.2018.04.004
Monif M, Huq A, Chee L, Kilpatrick T. MonoMac syndrome with associated neurological deficits and longitudinally extensive cord lesion. BMJ Case Rep. 2018; 2018:bcr2017222872. DOI: 10.1136/bcr-2017-222872.
Bogaert DJ, Laureys G, Naesens L, Mazure D, Bruyne M, Hsu AP, et al. GATA2 deficiency and haematopoietic stem cell transplantation: challenges for the clinical practitioner. Br J Haematol. 2020;188(5):768-773. DOI: 10.1111/bjh.16247.
Jørgensen SF, Buechner J, Myhre AE, Galteland E, Spetalen S, Kulseth MA, et al. A nationwide study of GATA2 deficiency in Norway-the majority of patients have undergone allo-HSCT. J Clin Immunol. 2022;42(2):404-420. DOI: 10.1007/s10875-021-01189-y.
Sakata N, Okano M, Masako R, Tanaka A, Yamashita Y, Karasuno T, et al. Donor-derived myelodysplastic syndrome after allogeneic stem cell transplantation in a family with germline GATA2 mutation. Int J Hematol. 2021;113(2):290-296. DOI: 10.1007/s12185-020-02980-0.
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