Deficiência de GATA2 em paciente com pancitopenia e história familiar de falência medular: relato de caso
Palabras clave:
Deficiência de GATA2, Transtornos da Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes Mielodisplásicas, Papilomavírus Humano, Relatos de CasoResumen
Introdução: A deficiência de GATA2, causada por mutação genética, tem manifestações clínicas bastante variáveis que incluem citopenias específicas, infecções graves e predisposição ao desenvolvimento de síndrome mielodisplásica e leucemia mieloide aguda. Alterações hematológicas relacionadas a mutações de GATA2 se expressam, mais comumente, em adultos jovens, com diminuição das contagens de monócitos, linfócitos B e células NK, levando às infecções atípicas. Objetivo: Relatar um caso de deficiência de GATA2 em uma paciente com pancitopenia leve, infecções redicivantes por papilomavírus, tuberculose pulmonar e história familiar de falência medular. Relato de Caso: Trata-se de uma mulher de 52 anos, diagnosticada com deficiência de GATA2 após apresentar pneumonias bacterianas de repetição, tuberculose pulmonar, infecções por papilomavírus de difícil controle e monocitopenia grave, evoluindo com sinais de displasia medular. Sua irmã mais jovem faleceu aos 21 anos de idade devido à falência medular rapidamente progressiva. A outra irmã, de 49 anos, tem baixas contagens de monócitos e linfócitos B, e esclerose múltipla, sem manifestações adicionais. O diagnóstico de deficiência de GATA2 foi confirmado após sequenciamento genético. Conclusão: A deficiência de GATA2 é uma doença autossômica dominante, de penetrância incompleta, que cursa com imunodeficiência e alto risco de evolução para síndrome mielodisplásica e leucemia aguda. Infecções atípicas, monocitopenia grave e história familiar de falências medulares, principalmente em adultos jovens, devem despertar essa suspeição diagnóstica. O único tratamento curativo é o transplante de células-tronco hematopoiéticas, mas ainda não há consenso sobre o melhor momento para sua realização, melhor regime de condicionamento e escolha do doador.
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