Evolução do estado nutricional frente ao diagnóstico de artrogripose: estudo de caso
DOI:
https://doi.org/10.34019/1982-8047.2024.v50.45821Palabras clave:
Artrogripose, Desnutrição, Estado NutricionalResumen
Introdução: A Artrogripose Múltipla Congênita (AMC) é uma síndrome rara que engloba um conjunto de condições congênitas não progressivas com sintomatologia clínica caracterizada por contraturas em duas ou mais articulações, podendo afetar outros sistemas do corpo, levando a dificuldades de nutrição e podendo ser necessário o uso de vias alternativas de alimentação. O diagnóstico é essencialmente clínico e não possui tratamento definitivo, objetivando a melhora da qualidade de vida e da autonomia do paciente. Objetivo: Relatar o caso de uma paciente portadora de AMC com dificuldades de sucção e ganho de peso admitida em internação no Hospital Universitário da Universidade Federal de Juiz de Fora (HU-UFJF) encaminhada pelo Programa de Follow-up de Recém-nascidos de Alto Risco, no qual realizava acompanhamento. Relato de Caso: Paciente, sexo feminino, 3 meses e 16 dias no momento da internação. Ao exame físico apresentava fácies típicas, orelhas com baixa implantação, com pavilhão auricular dismorfe, exoftalmia, hipertelorismo ocular, estrição de mobilidade articular, pé torto congênito bilateral e mãos em garra. Instalado catéter orogástrico visto a ineficiência da sucção e de deglutição. A reabilitação nutricional ocorreu de forma multiprofissional e com participação da família, proporcionando uma alta segura com consumo alimentar total por via oral. Discussão: Cerca de 25% dos pacientes possuem acometimento da região oral e maxilofacial, podendo prejudicar a alimentação e necessitando de vias alternativas de nutrição. A reabilitação depende de diversos fatores e da cooperação sinérgica entre cuidadores e profissionais. Conclusão: A AMC frequentemente está relacionada a outras síndromes, é importante o acompanhamento multiprofissional para proporcionar maior qualidade de vida e independência aos portadores.
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Dahan‐Oliel N, Cachecho S, Barnes D, Bedard T, Davison AM, Dieterich K, et al.. International multidisciplinary collaboration toward an annotated definition of arthrogryposis multiplex congenita. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics [Internet]. 2019 Jul 7; [Acesso em: 18 mai 2024]. 181(3):288–99. Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31721
Hall JG. Arthrogryposis (multiple congenital contractures): Diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. European Journal of Medical Genetics [Internet]. 2014 Aug; [Acesso em: 15 mai 2024] 57(8):464–72. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2014.03.008
Trindade JA, Freitas J da S, Menzen L, Laux C, Barbosa L de R, Cardoso MC de AF. Speech-language pathology aspects in a pediatric case of head and neck arthrogryposis. CoDAS [Internet]. 2018; [Acesso em: 15 mai 2024] 30(2):e20170181. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29791621/
Bénard M, Sesqué A, Barthélémy I, Depeyre A. Artrogripose múltipla congênita e limitação da abertura da boca: Apresentação de um caso e revisão da literatura. Journal of Stomatology, Oral and Maxillofacial Surgery [Internet]. 2021 fev 1; [Acesso em: 28 mai 2024] 122(1):101–6. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.jormas.2020.05.017
Dieterich K, Kimber E, Hall JG. Central nervous system involvement in arthrogryposis multiplex congenita: Overview of causes, diagnosis, and care. 2019 Aug 13; [Acesso em: 3 jun 2024] 181(3):345–53. Disponível em: https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31732
Valdés-Flores M, Casas-Avila L, Hernández-Zamora E, Kofman S, Hidalgo-Bravo A. Characterization of a group unrelated patients with arthrogryposis multiplex congenita. Jornal de Pediatria. 2016 Jan; [Acesso em: 3 jun 2024] 92(1):58–64. Disponível em: https://doi.org/10.1016/j.jped.2015.04.008
Carvalho FC, Lopes CR, Vilela LC, Vieira MA, Rinaldi AEM, Crispim CA. Tradução e adaptação cultural da ferramenta STRONGkids para triagem do risco de desnutrição em crianças hospitalizadas. Rev Paul Pediatr. 2013; [Acesso em: 3 jun 2024] 31(2):159-65. 12. Disponível em: https://doi.org/10.1590/S0103-05822013000200005
da Silva JSV, Seres DS, Sabino K, Adams SC, Berdahl GJ, Citty SW, et al.. ASPEN Consensus Recommendations for Refeeding Syndrome. Nutrition in Clinical Practice [Internet]. 2020 Apr; [Acesso em: 4 jun 2024] 35(2):178–95. Disponível em: https://aspenjournals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ncp.10474.
Carvalho M de F, Albuquerque ZP de, Monte CMG, Aquino KKN de C de, Pinheiro AR de O, Gentil PC. Manual de atendimento da criança com desnutrição grave em nível hospitalar [Internet]. 2005;[ Acesso em: 4 jun 2024] Disponível em: http://www.opas.org.br/familia/UploadArq/desnutricao_grave.pdf
WHO. WHO Child Growth Standards: Length/height-for-age, weight-for-age, weight-for-length, weight-for-height and body mass index-for-age [Internet]. 2006; [Acesso em: 10 nov 2024]. Disponível em: https://iris.who.int/bitstream/handle/10665/43413/924154693X_eng.pdf?sequence=1.
Strufaldi MW, Kobinger ME, Lopes LA, Palma D, Puccini R. Crescimento. In: Morais MB, Campos SO, Hilário MO, editors. Pediatria: diagnóstico e tratamento. Barueri: Manole; 2013. p. 27-35.
Pereira-Nunes J, Vilan A, Grangeia A, d’Oliveira R. Novel Arthrogryposis Multiplex Congenita Presentation in a Newborn With Pierpont Syndrome. Journal of Investigative Medicine High Impact Case Reports [Internet]. 2023 Jan 24 [Acesso em: 17 jun 2024];11:23247096221150637. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9880567/
Hyer LC, Shull ER, Fray B, Westberry DE. Growth Charts for Children With Arthrogryposis Multiplex Congenita. Clinical pediatrics [Internet]. 2023 Jun 29; [Acesso em: 18 mai 2024] 63(4):541–50. Disponível em: https://doi.org/10.1177/0009922823118282
Fleet SE, Duggan C. Overview of enteral nutrition in infants and children. UpToDate [Internet]. 2022; [Acesso em: 4 jun 2024]. Disponível em: https://www.uptodate.com/contents/overview-of-enteral-nutrition-in-infants-and-children
Hair, AB. Approach to enteral nutrition in the premature infant. UpToDate [Internet]. 2022; [Acesso em: 4 jun 2024] (eds Abrams, SA & Hoppin, AG). Disponível em: https://medilib.ir/uptodate/show/5014
Mehta NM, Corkins MR, Lyman B, Malone A, Goday PS, Carney LN, et al.. Defining pediatric malnutrition: a paradigm shift toward etiology-related definitions. J Parenter Enteral Nutr [Internet]. 2013; [Acesso em: 3 jun 2024] 37:460-81. Disponível em: https://journals.lww.com/pccmjournal/Fulltext/2017/07000/Guidelines_for_the_Provision_and_Assessment_of.10.aspx
Ferreira INA, et al.. Fatores físicos e químicos determinantes da osmolalidade do leite humano e fórmula láctea oferecidos aos recém-nascidos: busca de evidências para elaboração de diretrizes. Fiocruzbr [Internet]. 2017 [Acesso em 18 jul 2024]; Disponível em: https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/26355.
Novaes NF, Cunha ACB. Enfrentamento e Resiliência Familiar na Tomada de Decisão pela Gastrostomia Infantil. Psicologia: Ciência e Profissão [Internet]. 2019; [Acesso em: 4 jun 2024] 39. Disponível em: https://doi.org/10.1590/1982-3703003187678
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