Hiperfenilalaninemia transitória em recém-nascido prematuro: um relato de caso

Resumen

 

A fenilcetonúria é ocasionada por mutações no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. É detectada pelo “teste do pezinho” que permite seu diagnóstico e tratamento precoces. As crianças não tratadas apresentam comprometimento progressivo na função cerebral. A hiperfenilalaninemia transitória origina-se do atraso na maturação do sistema enzimático de hidroxilação. Os níveis séricos de fenilalanina estão maiores que o limite superior da normalidade, mas inferiores aos da fenilcentonúria clássica, decrescendo com o tempo, sem causar sintomas. O objetivo desse trabalho é relatar um caso de hiperfenilalaninemia transitória em uma criança nascida em Juiz de Fora – MG.. W.R.D.A. nasceu prematuro com 31 semanas de idade gestacional e peso de 1460g. Permaneceu na UTI neonatal durante 15 dias e em uma Unidade Intermediária por oito dias. O teste de triagem neonatal revelou níveis de fenilalanina compatíveis com fenilcentonúria. Iniciou dieta apropriada e foi encaminhado a um serviço especializado, mas as dosagens séricas subseqüentes foram compatíveis com a normalidade, mesmo após reintrodução da dieta própria para a idade. Definiu-se o diagnóstico de hiperfenilalaninemia transitória e, hoje, aos três anos e quatro meses, a criança permanece assintomática, seguindo em acompanhamento pelo Programa de Follow-up de Recém Nascidos de Alto Risco. Crianças com erros inatos do metabolismo são frequentemente acompanhadas em centros especializados, mas o pediatra geral deve estar atento a essas patologias, pois participarão da verificação do uso adequado da dieta, quando necessária, e acompanharão o crescimento e desenvolvimento da criança.