Hiperfenilalaninemia transitória em recém-nascido prematuro: um relato de caso

  • Patrícia Cristina Gomes Pinto Universidade Federal de Juiz de Fora
  • Sabrine Teixeira Ferraz Universidade Federal de Juiz de Fora
  • Luiz Antônio Tavares Neves Universidade Federal de Juiz de Fora
  • Bernardo Silveira de Moraes Knopp Universidade Federal de Juiz de Fora
  • Elissa Corrêa Macuco Universidade Federal de Juiz de Fora
Palavras-chave: Fenilalanina, Erros Inatos do Metabolismo, Fenilcetonúria.

Resumo

 

A fenilcetonúria é ocasionada por mutações no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. É detectada pelo “teste do pezinho” que permite seu diagnóstico e tratamento precoces. As crianças não tratadas apresentam comprometimento progressivo na função cerebral. A hiperfenilalaninemia transitória origina-se do atraso na maturação do sistema enzimático de hidroxilação. Os níveis séricos de fenilalanina estão maiores que o limite superior da normalidade, mas inferiores aos da fenilcentonúria clássica, decrescendo com o tempo, sem causar sintomas. O objetivo desse trabalho é relatar um caso de hiperfenilalaninemia transitória em uma criança nascida em Juiz de Fora – MG.. W.R.D.A. nasceu prematuro com 31 semanas de idade gestacional e peso de 1460g. Permaneceu na UTI neonatal durante 15 dias e em uma Unidade Intermediária por oito dias. O teste de triagem neonatal revelou níveis de fenilalanina compatíveis com fenilcentonúria. Iniciou dieta apropriada e foi encaminhado a um serviço especializado, mas as dosagens séricas subseqüentes foram compatíveis com a normalidade, mesmo após reintrodução da dieta própria para a idade. Definiu-se o diagnóstico de hiperfenilalaninemia transitória e, hoje, aos três anos e quatro meses, a criança permanece assintomática, seguindo em acompanhamento pelo Programa de Follow-up de Recém Nascidos de Alto Risco. Crianças com erros inatos do metabolismo são frequentemente acompanhadas em centros especializados, mas o pediatra geral deve estar atento a essas patologias, pois participarão da verificação do uso adequado da dieta, quando necessária, e acompanharão o crescimento e desenvolvimento da criança.

Biografia do Autor

Patrícia Cristina Gomes Pinto, Universidade Federal de Juiz de Fora

Universidade Federal de Juiz de Fora, Faculdade de Medicina, Serviço de Pediatria

Sabrine Teixeira Ferraz, Universidade Federal de Juiz de Fora
Universidade Federal de Juiz de Fora, Faculdade de Medicina
Luiz Antônio Tavares Neves, Universidade Federal de Juiz de Fora

Universidade Federal de Juiz de Fora, Faculdade de Medicina, Serviço de Pediatria

Bernardo Silveira de Moraes Knopp, Universidade Federal de Juiz de Fora

Universidade Federal de Juiz de Fora, Faculdade de Medicina, Serviço de Pediatria

Elissa Corrêa Macuco, Universidade Federal de Juiz de Fora

Universidade Federal de Juiz de Fora, Faculdade de Medicina, Serviço de Pediatria

Publicado
2011-02-08
Como Citar
1.
Pinto PCG, Ferraz ST, Neves LAT, Knopp BS de M, Macuco EC. Hiperfenilalaninemia transitória em recém-nascido prematuro: um relato de caso. hu rev [Internet]. 8º de fevereiro de 2011 [citado 27º de setembro de 2020];36(3). Disponível em: https://periodicos.ufjf.br/index.php/hurevista/article/view/828
Seção
Relato de Caso

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