Autismo: abordagem genética e estratégias para o enfrentamento na Atenção Primária

Autores/as

  • Sandro Alves Ribeiro Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT); https://orcid.org/0000-0003-1666-6336
  • Sofia Adélia Bernardo da Silva Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT)

Palabras clave:

Atenção primária à saúde, Autismo, Genética

Resumen

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio neuropsiquiátrico complexo de início precoce, com uma grande variação nas expressões do quadro clínico. A etiologia do autismo permanece desconhecida, contudo, existem fortes evidências de uma origem genética. O padrão hereditário parece ser complexo, pois envolve múltiplos genes e ocorre grande variedade fenotípica. Com o aumento da prevalência e a importância do diagnóstico precoce, a rede de atenção do SUS assume um importante papel no atendimento integral aos portadores do TEA. Objetivou-se apontar os fatores genéticos mais frequentes que estão relacionados ao TEA e compreender as estratégias de enfrentamento na Atenção Primária à Saúde (APS). Trata-se de uma revisão de literatura realizada na Biblioteca Virtual em Saúde, incluídos textos publicados nos últimos dez anos, com os descritores “autismo”, “Atenção Primária", "genética'' e o operador booleano AND, selecionando artigos que abordaram a temática do estudo. Atualmente, sabe-se que o TEA possui uma forte vinculação genética. Embora, em alguns casos, o autismo ocorra de forma isolada, em outros ele se manifesta como uma característica secundária associada a outras síndromes genéticas. É consenso na literatura especializada que quanto mais precocemente ocorrer intervenções, maior será a plasticidade neuronal, gerando ganhos substanciais e duradouros no desenvolvimento do indivíduo com TEA. Por isso, os serviços da Atenção Primária são imprescindíveis para essa detecção precoce. No tocante às diretrizes diagnósticas para o TEA na APS, opta-se por uma apresentação direta e objetiva, realizada por uma equipe de profissionais. Em conclusão, as publicações são convergentes acerca da importância das medidas de detecção precoce e de diagnóstico diferencial dos casos de TEA. No entanto, entre as principais dificuldades em se realizar um diagnóstico precoce do autismo estão a heterogeneidade fenotípica e genotípica, além das comorbidades associadas, o que pode resultar em diagnósticos equivocados.

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Biografía del autor/a

Sandro Alves Ribeiro, Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT);

Discente do curso de Bacharelado em Medicina - Universidade Federal de Mato Grosso/UFMT.

Sofia Adélia Bernardo da Silva, Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT)

Docente Universidade Federal de Mato Grosso.

Publicado

2021-06-01

Número

Sección

Resumos