Autismo: abordagem genética e estratégias para o enfrentamento na Atenção Primária

Resumo

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio neuropsiquiátrico complexo de início precoce, com uma grande variação nas expressões do quadro clínico. A etiologia do autismo permanece desconhecida, contudo, existem fortes evidências de uma origem genética. O padrão hereditário parece ser complexo, pois envolve múltiplos genes e ocorre grande variedade fenotípica. Com o aumento da prevalência e a importância do diagnóstico precoce, a rede de atenção do SUS assume um importante papel no atendimento integral aos portadores do TEA. Objetivou-se apontar os fatores genéticos mais frequentes que estão relacionados ao TEA e compreender as estratégias de enfrentamento na Atenção Primária à Saúde (APS). Trata-se de uma revisão de literatura realizada na Biblioteca Virtual em Saúde, incluídos textos publicados nos últimos dez anos, com os descritores “autismo”, “Atenção Primária", "genética'' e o operador booleano AND, selecionando artigos que abordaram a temática do estudo. Atualmente, sabe-se que o TEA possui uma forte vinculação genética. Embora, em alguns casos, o autismo ocorra de forma isolada, em outros ele se manifesta como uma característica secundária associada a outras síndromes genéticas. É consenso na literatura especializada que quanto mais precocemente ocorrer intervenções, maior será a plasticidade neuronal, gerando ganhos substanciais e duradouros no desenvolvimento do indivíduo com TEA. Por isso, os serviços da Atenção Primária são imprescindíveis para essa detecção precoce. No tocante às diretrizes diagnósticas para o TEA na APS, opta-se por uma apresentação direta e objetiva, realizada por uma equipe de profissionais. Em conclusão, as publicações são convergentes acerca da importância das medidas de detecção precoce e de diagnóstico diferencial dos casos de TEA. No entanto, entre as principais dificuldades em se realizar um diagnóstico precoce do autismo estão a heterogeneidade fenotípica e genotípica, além das comorbidades associadas, o que pode resultar em diagnósticos equivocados.