Estudo diagnóstico e avaliativo de biomarcadores de dislipidemias, reconhecidos por análise nutrigenética, em indivíduos com doença falciforme (genótipos HBSS E HBSC)

Abstract

Na doença falciforme (DF), hemoglobinopatia hereditária, a dislipidemia é bem documentada mas são poucos os relatos envolvendo variações genéticas. Entre as variantes que podem influenciar o metabolismo lipídico encontra-se o rs116843064 do gene ANGPTL4 que tem seu alelo raro (A) associado a níveis aumentados de HDL e à redução de triglicerídeos. Para avaliar associações de biomarcadores de dislipidemias com parâmetros hematológicos e bioquímicos na DF foram coletados dados em registros médicos e realizados exames bioquímicos e genotipagens de ANGPTL4. Aplicaram-se testes estatísticos e significância P<0,05. Participaram da pesquisa 155 indivíduos nascidos entre 2001 e 2010, média de idade de 12,5 anos, 55,5% meninos, atendidos nos Hemocentros de Gov.Valadares e Uberaba. Encontraram-se diferenças significativas entre os genótipos de ANGPTL4 rs116843064: aumento dos níveis de APOA1 (p = 0,015) e CT (p = 0,026) e redução de Leucócitos Globais (LG) (p =0,032) e monócitos (p = 0,046). Houve uma tendência para aumento de HDL (p=0,053), mas não foi alcançada significância. A presença do alelo A nos heterozigotos implicaria em 0,341 vezes mais chance destes apresentarem HDL>40mg/dL. A APOA1 foi significativamente superior nos heterozigotos. As análises de associação mostraram que a variante A de ANGPTL4 pode ser protetora por modificar o perfil de marcadores de inflamação e de vaso-oclusão (redução dos níveis de LG e monócitos), dois subfenótipos críticos na gravidade da DF. Será importante avaliar estes dados com desfechos clínicos. FAPEMIG CDSAPQ-03522-13; PROPP-BIC UFJF/2016-2017; FINEP; CAAE 36767114.1.0000.5147.