Estudo diagnóstico e avaliativo de biomarcadores de dislipidemias em indivíduos com doença falciforme (genótipos HbSS e HbSC) acompanhados nos hemocentros de Governador Valadares e de Uberaba da Fundação Hemominas

co-herança da alfa-talassemia

Resumo

A Doença falciforme (DF) compreende um grupo de hemoglobinopatias hereditárias. A homozigose da mutação Glu6Val (HbSS) no gene HBB da beta-globi-na acarreta a forma mais grave, a anemia falciforme (AF). Por sua vez, a variante HbC (Glu6Lis) em combinação com HbS causa uma forma clínica de DF mais branda (HbSC). Na DF há uma ampla variação clínica modulada pelo genótipo per si, por fatores ambientais e por outros genótipos co-herdados que podem influenciar no processo de polimerização da HbS, no fenômeno de falcização e na hemóli-se. A co-herança de alfa-talassemia, anemia decorrente de alteração na síntese de cadeias de alfa-globinas, pode modificar o fenótipo de HbSS. Ambas, deleção de um único gene (alfa-tal silencioso) ou dois genes (traço alfa-tal), são comuns no mundo. A microcitose de alfa-tal pode levar a ligeira diminuição da taxa de hemólise em pessoas com AF e alfa-tal co-herdada e constitui um preditor de risco negativo para infarto mas positivo para crises de dor e necrose avascular de osso. O objetivo foi investigar a co-herança de alfa-tal na população estudada de indivíduos com DF. Participaram do estudo 81 crianças HOSS e 52 HbSC, nascidas entre 2001 e 2009, diagnosticadas pelo Programa de Triagem Neonatal de MG e acompanhadas no Hemocentro de Governador Valadares da Hemominas. O gONA, extraído de sangue, foi usado para amplificar por gapPCR Multiplex (kits Qiagen®) os alelos de deleção mais comuns na população brasileira: -alfa3,7Kb e -alfa 4,2Kb. Os ampli-I cons foram separados após corrida de eletroforese em gel de agarose 1% e visuali-| zados em fotodocumentador. Os genótipos de alfa-tal foram determinados pelo tamanho dos fragmentos e foi aplicado teste do X2 (NS 95%). Entre os participantes HbSS foram encontrados 23,45% com uma deleção e 2,46% com duas deleções do gene HBA para a variante -3.7Kb. No grupo SC havia 17,3% com uma deleção e 1,92% com duas deleções do alelo alfa -3.7Kb. As frequências genotípicas de alfa-tal estavam em equilibrio de Hardy-Weinberg e foram comparáveis aos da literatura; não houve associação significativa com contagem de reticulócitos.  Apoio: FAPEMIG CDS-APQ-03522-13; BIC-FAPEMIG/UFJF/2016-2017; CT-INFRA 2013/FINEP.