Um olhar no cuidado dos raros

Resumen

As Doenças Neurodegenerativas Raras (DNR), como a Doença de Huntington (DH), levam a um severo comprometimento motor, cognitivo e comportamental. No Brasil, existem somente 17 estabelecimentos de saúde habilitados como serviço de referência, nenhum localizado na região Norte. O diagnóstico da patologia é obtido por exames genéticos e seu tratamento é apenas paliativo. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras existe desde 2014, contudo a maioria dos acometidos não recebe nenhum tipo de assistência. Objetivou-se conhecer a singularidade de vida dos portadores de DNR e de seus familiares, por meio de imagens fotográficas. Trata-se de um relato de experiência de projeto de extensão universitária, realizado por membros do Laboratório de Genética Humana (LGH), da Universidade Federal de Rondônia, por meio de visitas domiciliares aos pacientes/famílias acometidos por alguma DNR. Nas mais de 30 visitas domiciliares realizadas, pode-se observar particularidades do processo de adoecimento, como: famílias com a manifestação da doença em quatro gerações, manifestação precoce (forma juvenil) da DH, existência de dois ou três acometidos na mesma família/residência, condições de moradia precárias.  Entre os pacientes, constatou-se alguns com dependência total de terceiros para as atividades diárias de vida, com comprometimentos severos na deglutição, nos movimentos (coréia) e ainda com alterações psiquiátricas, como irritabilidade, agressividade e alucinação. Nesse contexto, foi notória a dificuldade no cuidado ao paciente, tendo como fatores agravantes a condição socioeconômica, a falta de conhecimento da família sobre a doença e a carência de profissionais e serviços especializados para o acompanhamento. Em conclusão, as famílias vivenciam a dificuldade psicológica da incerteza da doença, ocorre a marginalização do paciente, pela falta de local apropriado para ampará-lo, e a dificuldade na implementação dos cuidados paliativos, sendo estes feitos pelos profissionais do LGH e familiares, a fim de amenizar os sintomas e o caminhar da doença.