Paquioníquia congênita: acolhimento de doença rara na APS

Autores

  • Ozório Luiz de Souza Neto Secretaria Municipal de Saúde de Sinop – MT
  • Carolinne Beatriz Alves Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT), câmpus Sinop https://orcid.org/0000-0001-5395-3612
  • Thulio Henrique Martins Ferreira Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT), câmpus Sinop https://orcid.org/0000-0002-8663-5722
  • Ariane Cristina Dias de Carvalho Hospital Universitário Julio Muller, HUJM
  • Lawrence Luciano Fernandes Bezerra Secretaria Municipal de Saúde de Sinop – MT

Palavras-chave:

Atenção Primária à Saúde, Paquioníquia congênita, Doenças Raras, Acolhimento

Resumo

Síndrome de Jadassohn-Lewandowsky ou Paquioníquia congênita é uma genodermatose rara, autossômica dominante, devido às mutações nos genes da queratina, que afeta principalmente a pele e as unhas. Apresenta quadro clínico caracterizado por dor plantar intensa, alterações ungueais hipertróficas, hiperqueratose palmoplantar com bolhas e ceratose folicular. Este trabalho objetiva apresentar um relato de caso de Paquioníquia Congênita diagnosticado na Atenção Primária à Saúde, em Unidade Básica de Saúde no norte do Mato Grosso. Dados foram coletados a partir de prontuário médico, entrevista com a mãe da paciente, além de registros fotográficos obtidos durante as consultas médicas e fornecidos pela mãe. Foi obtido Termo de Consentimento Livre e Esclarecido. Este trabalho foi realizado conforme as orientações contidas no Case Report Guidelines Checklist 2013 (CARE). Paciente feminino, um ano e dois meses de idade, veio à Unidade, trazida pela mãe, pois se queixava de lesão traumática em quinto dedo do pé, causada por tropeço devido à curvatura aumentada das unhas. Ao exame, apresentava unhas espessas, de coloração amarelo-acastanhadas, com curvaturas acentuadas de ambas as mãos e pés. Associado a isso, manifestava bolhas palmoplantares, que evoluíam para calosidades. À oroscopia, leucoplasia em mucosa oral e atraso do aparecimento de dentição. Já havia realizado tratamento com antifúngicos várias vezes, além de tratamentos recorrentes para candidíase oral, mas nunca houve melhora das lesões ou do aspecto das unhas. Esta é uma doença rara, apenas existindo entre 1000 a 10000 casos relatados em todo o mundo. No entanto, a similaridade com outras onicodermatoses, pode levar ao uso indiscriminado de antifúngicos, expondo pacientes às medicações hepatotóxicas sem um benefício significativo. Logo, como é esperado que a Atenção Primária à Saúde seja a primeira busca do paciente por cuidado, é importante o conhecimento da Paquioníquia Congênita pelos médicos de família e comunidade.

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Biografia do Autor

Ozório Luiz de Souza Neto, Secretaria Municipal de Saúde de Sinop – MT

Residente em Medicina de Família e Comunidade da Secretaria Municipal de Saúde de Sinop/ Comissão de Residência Médica, em 2019; graduado pela Faculdade de Ciências Biomédicas de Cacoal - RO (FACIMED).

Carolinne Beatriz Alves, Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT), câmpus Sinop

Acadêmica de Medicina, 5º ano, Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT), campus Sinop.

Thulio Henrique Martins Ferreira, Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT), câmpus Sinop

Acadêmico de Medicina, 5º ano, Universidade Federal de Mato Grosso (UFMT), campus Sinop.

Ariane Cristina Dias de Carvalho, Hospital Universitário Julio Muller, HUJM

Médica Pediatra pelo Hospital Universitário Júlio Muller, em 2019. Graduada pela Escuela Latino Americana de Medicina (ELAM, Cuba), em 2014. 

Lawrence Luciano Fernandes Bezerra, Secretaria Municipal de Saúde de Sinop – MT

Preceptor em Medicina da Família e Comunidade da Secretaria Municipal de Saúde de Sinop/Comissão de Residência Médica de Sinop (SMS/COREME), em 2020.

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Publicado

2021-06-01

Edição

Seção

Resumos