Treinamento em técnicas de bioquímica e biologia molecular aplicadas aos estudos genéticos e farmacogenéticos na anemia falciforme

Abstract

As técnicas de biologia molecular têm permitido avanços não só no entendimento da fisiopatologia das doenças, mas também estão sendo amplamente utilizadas para refinar diagnóstico, subclassificação, prognóstico e direcionar de modo mais personalizado a terapia para diversas doenças, sendo importantes em diversas áreas como hematologia, imunologia, microbiologia, entre outras. A anemia falciforme é uma doença hematológica, decorrente de alteração genética, que acarreta a produção anormal da hemoglobina e consequente falcização de hemácias. Pacientes com esta doença sofrem com lesões vaso-oclusivas, crises de hemólise, danos teciduais e inflamação crônica. O tratamento com Hidroxiuréia (HU) atualmente representa uma opção terapêutica, mas existe grande variabilidade na resposta farmacológica e melhora de parâmetros hematológicos entre os pacientes, a qual parece estar relacionada com fatores genéticos. O treinamento profissional em questão teve como foco as metodologias que permitem o estudo genético e farmacogenético (técnicas de bioquímica e biologia molecular), que são importantes para que se consiga avanços no desenvolvimento de terapias mais individualizadas. Para tanto, foram desenvolvidas atividades em nível teórico e investigativo compreendendo a busca, discussão e apresentação de trabalhos sobre as técnicas de extração de ácidos nucleicos, reação em cadeia da polimerase (PCR) convencional e em tempo real, eletroforese, ELISA, citometria de fluxo, e novas técnicas em biologia molecular. Na prática, as técnicas executadas foram: isolamento de leucócitos do sangue periférico destes pacientes, a extração de ácidos nucleicos utilizando kits comerciais, ensaios de reação em cadeia da polimerase convencional e em tempo real e eletroforese. O treinamento contribuiu para a melhor compreensão sobre o desenvolvimento e execução das técnicas, interpretação dos resultados e vivência na rotina laboratorial, competências importantes para a atuação do profissional farmacêutico.