Estudo da associação de polimorfismos genéticos com a endometriose - Viana, Paula Coelho Silva; Lucas, Gustavo Tostes; Delgado, Lucas Farah; Raposo, Nádia Rezende Barbosa; Júnior, Homero Gonçalves; Vitrale, Geraldo Sérgio Farinazzo; Gerheim, Pamela Souza Almeida Silva (Revista de Ciência, Tecnologia e Sociedade, 2025)
A endometriose apresenta alta prevalência na população brasileira e possui papel importante na infertilidade e dor pélvica, sendo que fatores genéticos parecem estar envolvidos no seu surgimento e gravidade. Assim, este projeto objetivou a investigação da associação de polimorfismos genéticos em genes candidatos ou regiões candidatas com o desenvolvimento da endometriose. Tal pesquisa foi desenvolvida como projeto de iniciação científica intitulado "Estudo da associação do polimorfismo na região do gene WNT4 (rs7521902) com a endometriose". Foram selecionadas 60 mulheres entre 25 e 64 anos (30 com endometriose e 30 assintomáticas e sem história familiar da doença). Estas foram então genotipadas por PCR para os polimorfismos no gene GREB1 (rs13394619) e região intergênica na posição 7p15.2 (rs12700667). As pacientes do grupo controle apresentaram idade de 45,2 ÷ 12,5 anos, enquanto as pacientes com diagnóstico de endometriose apresentaram idade média de 36,7 + 8,1 anos. Os valores de hemoglobina e hematócrito foram menores no grupo endometriose. As frequências genotípicas e alélicas para ambos polimorfismos apresentaram-se em equilíbrio de Hardy-Weinberg. Para o gene GREB1, o alelo de menor frequência (AMF) foi de 0,38, enquanto para a região intergênica observou-se o AMF de 0,39. Não houve diferença significativa na frequência dos genótipos para o polimorfismo no gene GREB1 quando comparado os grupos controle e endometriose, enquanto para o polimorfismo na região intergênica no cromossomo 7, o genótipo AG foi mais frequente entre as pacientes com endometriose.