Treinamento em técnicas de bioquímica e biologia molecular aplicadas aos estudos genéticos e farmacogenéticos na anemia falciforme - Ribeiro, Raquel Tognon; Silva, Pâmela Souza Almeida; Rodrigues, Cibele Velloso; Bernardo, Ana Cristina Ribeiro (Revista de Ciência, Tecnologia e Sociedade, 2025)
As técnicas de biologia molecular têm permitido avanços não só no entendimento da fisiopatologia das doenças, mas também estão sendo amplamente utilizadas para refinar diagnóstico, subclassificação, prognóstico e direcionar de modo mais personalizado a terapia para diversas doenças, sendo importantes em diversas áreas como hematologia, imunologia, microbiologia, entre outras. A anemia falciforme é uma doença hematológica, decorrente de alteração genética, que acarreta a produção anormal da hemoglobina e consequente falcização de hemácias. Pacientes com esta doença sofrem com lesões vaso-oclusivas, crises de hemólise, danos teciduais e inflamação crônica. O tratamento com Hidroxiuréia (HU) atualmente representa uma opção terapêutica, mas existe grande variabilidade na resposta farmacológica e melhora de parâmetros hematológicos entre os pacientes, a qual parece estar relacionada com fatores genéticos. O treinamento profissional em questão teve como foco as metodologias que permitem o estudo genético e farmacogenético (técnicas de bioquímica e biologia molecular), que são importantes para que se consiga avanços no desenvolvimento de terapias mais individualizadas. Para tanto, foram desenvolvidas atividades em nível teórico e investigativo compreendendo a busca, discussão e apresentação de trabalhos sobre as técnicas de extração de ácidos nucleicos, reação em cadeia da polimerase (PCR) convencional e em tempo real, eletroforese, ELISA, citometria de fluxo, e novas técnicas em biologia molecular. Na prática, as técnicas executadas foram: isolamento de leucócitos do sangue periférico destes pacientes, a extração de ácidos nucleicos utilizando kits comerciais, ensaios de reação em cadeia da polimerase convencional e em tempo real e eletroforese. O treinamento contribuiu para a melhor compreensão sobre o desenvolvimento e execução das técnicas, interpretação dos resultados e vivência na rotina laboratorial, competências importantes para a atuação do profissional farmacêutico.