Trata-se de um estudo de caso único, seguindo as características elencadas por Yin (2010) no que se refere a ser um caso raro ou extremo, que permite o conhecimento e a análise de um fenômeno em realidade específica. Este trabalho tem como participante uma mãe com idade de 35 anos, branca, que não realiza atividades remuneradas; casada com o pai da criança, de 37 anos, branco e que trabalha como agricultor. A filha do casal possuía 5 anos de idade no momento da realização da entrevista e tinha diagnóstico de uma doença rara conhecida como Mucopolissacaridose tipo III-A (Síndrome de Sanfilippo).

A mãe afirmou que a filha possuía alguns comportamentos que eram observados pela família como característicos de timidez, algo que relacionavam à forma de agir do pai da criança, quem é muito tímido. Foi através da inserção na escola, com 4 anos de idade, ao cursar a pré-escola, que as professoras identificaram um atraso no desenvolvimento da sua filha; alguns comportamentos foram observados e destacados pelas discentes, como processo de aprendizagem diferente das outras crianças e isolamento. Inicialmente, a menina começou a desenvolver atividades como pintar, desenhar, segurar o lápis, mas logo teve alguns retrocessos em seu processo de aprendizagem, tais como não conseguir pegar o lápis e acompanhar as atividades em sala. Em função desses atrasos, as professoras chamaram a mãe na escola e ressaltaram a hipótese diagnóstica de Autismo.

A mãe ficou muito chateada com essa possibilidade e buscou saber mais sobre os comportamentos da filha e a relação com o autismo. Mas, ao longo do tempo, a criança foi apresentando outros retrocessos, como uso de fraldas, atraso no desenvolvimento da fala e da aprendizagem; foi, então, que a escola avaliou a necessidade de um diagnóstico mais aprofundado. Na busca pelo diagnóstico da doença, foram muitas passagens por profissionais de diferentes áreas - fonoaudiólogos, pediatras, neurologistas e, por fim, uma geneticista. A mãe afirmou ficar muito triste em função das perdas e dos atrasos no desenvolvimento da filha. Posteriormente, a criança também apresentou rigidez nas articulações e, então, começou tratamento fisioterapêutico e acompanhamento com terapeuta ocupacional. Em função da necessidade de buscar melhores tratamentos para a filha, a mãe abdicou da sua vida profissional para cuidar da criança; enquanto isso, o pai ficou mais responsável pelo trabalho remunerado por meio da agricultura. Salienta-se que o pai também se envolveu no processo de busca pelo diagnóstico e tratamento da criança, mas a mãe estava mais ativa e presente.

Em função dessas questões relativas à experiência materna frente à MPS, foi escolhida a realização da análise de um estudo de caso único para que se compreenda a importância de pesquisas ou análise de casos específicos (Yin, 2010), visto a sua importância para avanço científico sobre determinado assunto. Neste sentido, a escolha da participante ocorreu após o conhecimento do diagnóstico da filha através da escuta da história da mãe, em função da primeira autora deste artigo trabalhar no Centro de Referência da Assistência Social (CRAS) de um município do interior do Rio Grande do Sul e ter suas vivências durante os estágios básicos curriculares do curso de Psicologia. Salienta-se que não havia vínculo com a participante e seus familiares ou qualquer outro tipo de relação direta, por isso não há qualquer existência de conflitos de interesse.

A escolha da participante está inteiramente ligada à experiência da mãe que vivenciou o luto pelo filho imaginado. Além disso, é justificada em função da especificidade da Mucopolissacaridose tipo III, denominada como Síndrome de Sanfilippo. As mucopolissacaridoses caracterizam-se como um grupo de distúrbios relativos ao armazenamento e codificação das enzimas lisossômicas, que se referem à degradação de glicosaminoglicanos, em função disso, consiste em um desafio diagnóstico para a área médica, principalmente nos períodos iniciais de desenvolvimento (Irigonhê et al., 2021). Destaca-se ainda que são doenças progressivas, por isso é importante que o diagnóstico, assim como o tratamento, sejam precoces, visto que podem acometer os órgãos, além de gerar complicações irreversíveis (Valayannopoulos & Wijburg, 2011).

Foi realizada uma entrevista semiestruturada que continha tópicos relativos à história da gestação, nascimento da criança, desenvolvimento antes do diagnóstico, momento do diagnóstico e sentimentos vivenciados na ocasião; bem como a reação da família em relação a este, sua influência na vida do casal, sobre a rede de apoio, aspectos da rotina e preocupações em relação à saúde da filha e a vivência da maternidade e à Mucopolissacaridose. Optou-se por realizar a entrevista na casa da participante, visto que é a cuidadora principal da filha; o local para a realização da entrevista favoreceu a privacidade e confidencialidade das informações, já que a rede de cuidado colaborativo é muito restrita aos pais da criança. A entrevista foi previamente agendada, em um dia e horário conforme a disponibilidade da participante.

O primeiro contato com a mãe foi com a intenção de apresentar a pesquisa e convidá-la para participar. O momento da realização da entrevista foi iniciado com a apresentação entre pesquisadora e participante; posteriormente, foi explicado e entregue a ela o Termo de Consentimento Livre Esclarecido (TCLE) em duas vias, que foram assinadas - uma ficou com a pesquisadora e outra com a participante. A entrevista teve duração de aproximadamente uma hora e meia, foi gravada e, posteriormente, transcrita para a análise dos dados obtidos.

Este estudo faz parte da pesquisa intitulada “Vivenciando o Luto pelo filho imaginado”, que foi aprovado por um Comitê de Ética em Pesquisa (CEP) de uma universidade pública do Rio Grande do Sul, obtendo o CAAE: 30012520.8.0000.5317. A análise dos dados foi realizada com base no conteúdo de Bardin (2016). Essa técnica de análise caracteriza-se pela descrição objetiva e sistemática do conteúdo manifestado, a fim de obter as interpretações relacionadas às comunicações e é desenvolvida do seguinte modo: os dados brutos são lidos e organizados, o que integra a fase de pré-análise; posteriormente, é realizada a leitura para coleta e identificação dos conteúdos temáticos, criando-se o corpus (material submetido aos procedimentos de análise). Em seguida, ocorre a preparação e exploração do material e realiza-se a codificação dos conteúdos por meio de agregação das temáticas, constituindo as unidades de registro (Bardin, 2016). As temáticas elencadas para esse estudo foram: Sentimentos vivenciados no período da gestação ao diagnóstico; Processo de luto pelo diagnóstico da filha; Perspectivas em relação ao futuro. Como forma de resguardar o sigilo e a privacidade dos participantes, as identificações foram modificadas e adotados nomes fictícios: Maria Rosa (Mãe), Joana (Filha), Luiz (Pai).

A espera de um bebê normalmente é percorrida com bastante expectativa. Neste momento o bebê é intensamente idealizado, provocando assim um grande investimento libidinal (Góes, 2006). Essa espera é marcada por idealizações, visto que durante a gestação a mãe constrói, para si, um bebê imaginário que carregará a história transgeracional da família (Lebovici, 2004). De acordo com Levin (2005), “antes de nascer, a criança é uma hipótese, uma novidade, um projeto e uma promessa” (p. 36); na gestação, principalmente na primeira, a mãe inconscientemente sonha com uma criança ideal e há estimulação do narcisismo primário dos pais, de modo que seja possível exercer a parentalidade e sejam bons na função parental (Lebovici, 2004). Isso pode ser visto no relato de Maria Rosa, quando afirmou que, no início da gestação, a família experienciou o sentimento de felicidade, visto que era algo esperado e planejado por eles.

Comumente, desde o momento em que os pais e os familiares descobrem a gravidez começam a fazer inúmeros planos para o futuro da criança; raramente pensam nas chances desse bebê nascer com (ou vir a ter) alguma deficiência. A gestação é o período em que as figuras parentais realizam idealizações em relação aos bebês. Na descoberta de um diagnóstico relacionado a alguma deficiência, os pais e mães precisam elaborar o luto do filho idealizado e, assim, aceitar e/ou aprender a lidar com as limitações da criança real (Martins & Silva, 2020).

Os membros da família tendem a ficar ansiosos e com muitas expectativas, quaisquer imprevistos não planejados pode ser uma realidade difícil para ser vivenciada. Quando os pais descobrem que o filho imaginado possui alguma limitação que o diferencia do desenvolvimento esperado, podem surgir sentimentos como culpa, medo e angústia (Falkenbach, et al, 2008), tal como relatado por Maria Rosa, ao se referir à descoberta do diagnóstico por ela, seu marido e familiares. Cada membro da família reage e lida de formas diferentes com a notícia de que a criança possui uma deficiência, alguns encaram a notícia de forma realista, outros podem negar a situação durante muito tempo (Silva & Ramos, 2014). No caso analisado, Maria Rosa afirmou que no início negou a possibilidade da filha ter alguma deficiência. O fato da médica ter explicitado que a filha poderia regredir em relação ao seu desenvolvimento foi importante para surgimento de sentimentos de medo e culpa.

A Mucopolissacaridose é uma doença de difícil diagnóstico e tem como característica a regressão no desenvolvimento neuromotor, com isso são frequentes os quadros de alterações ou perda da fala, do equilíbrio corporal e de surgimento de questões comportamentais - como aumento da agressividade e agitação, o que exige supervisão constante dos pais e/ou cuidadores (Irigonhê et al., 2021). Esses autores salientam que, algumas vezes, há um diagnóstico errado de Transtorno do Espectro Autista (TEA) para as crianças com Mucopolissacaridose e, assim, o tratamento realizado não possui efetividade para a melhora dos sintomas.

A busca e a percepção do diagnóstico têm impactos emocionais para pais e mães. Neste caso, Maria Rosa observou que seu marido estava se contendo em relação aos sentimentos suscitados pelo diagnóstico da filha, mas os dois choraram e expressaram o que sentiram ao descobrirem o que Joana apresentava. Destaca-se a ambivalência de sentimentos apresentados por Maria Rosa em relação a todo o processo de buscas, descoberta e confirmação do diagnóstico da filha. Essa questão pode ser relacionada aos resultados do estudo realizado por Crisostomo et al. (2019), sobre representações sociais da maternidade para mães de filhos/as com deficiência, que conclui a busca das mães pelo filho/a ideal, de modo que a descoberta da deficiência suscite sentimentos negativos, tais como tristeza, medo e choque.

Neste sentido, é importante que os profissionais de saúde sejam acolhedores, passem segurança, confiança e proporcionem conforto para que pais e mães possam vivenciar e elaborar os sentimentos negativos e sejam encorajados e fortalecidos para a vivência dos desafios futuros (Lemes & Barbosa, 2007). Por isso, a comunicação do diagnóstico é um momento significativo para as famílias. A maneira como os profissionais abordam e orientam os pais é de grande importância, visto que o diagnóstico traz consigo dúvidas, portanto é fundamental a utilização de uma linguagem de fácil compreensão, amparando e esclarecendo as dúvidas e anseios dos pais (Santos et al., 2019). No caso de Maria Rosa, salienta-se que a forma com que ela soube da gravidade da doença de Joana - no momento em que a médica estava realizando os encaminhamentos para os exames ao telefone e destacou que se tratava de uma doença degenerativa - suscitou o surgimento de sentimentos negativos em relação à situação e ao conhecimento da gravidade da doença da filha.

Quando nasce um bebê com deficiência, ou quando é constatada alguma alteração grave no desenvolvimento de uma criança, pode ocorrer uma ruptura da ligação entre a família e o percurso de crescimento dessa criança. Ao ser comprovada alguma deficiência no/a filho/a, sentimentos como angústia, inquietação e medo podem ser manifestados nos pais, visto que podem ter dificuldades de encontrar neste bebê reais traços relacionados ao filho idealizado (Ramos, 2015). O estudo realizado por Oliveira e Poletto (2015) destacou que as figuras parentais das crianças com deficiência podem experienciar sentimentos de tristeza, angústia, medo, raiva, culpa, dúvida, decepção e impotência diante da situação apresentada. Além disso, as mães experienciaram a sensação de fracasso, culpa, cansaço, solidão e fragilidade. Somado a isso, assim como Maria Rosa, muitas mães abdicam do trabalho remunerado em função da necessidade de cuidados intensivos oferecidos às crianças.

O estudo realizado por Guarany et al. (2015) constatou que a ocorrência de sintomas graves e a necessidade de auxílio nas atividades diárias para as mães das crianças com MPS favoreceu o aumento do sentimento de responsabilidade pela saúde e cuidado das crianças. Além disso, existe a imposição histórica e social de que as mulheres devem ser as principais figuras de cuidado. A pesquisa realizada por Polezi (2021) com objetivo de investigar as mudanças nos papéis e desempenho ocupacional de cinco mães com filhos com deficiência destacou que a vivência de cuidado dos filhos promoveu alterações nas funções ocupacionais maternas. Os desafios enfrentados nas famílias com crianças com deficiência se estendem, principalmente, às mães quando inseridas no mercado de trabalho, visto que muitas delas acabam optando por renunciar às atividades laborais em função das necessidades de tempo, cuidados e atenção aos filhos (Soares et al., 2020). Ter uma rede de apoio é muito importante para que as mães possam retornar às suas atividades trabalhistas, como também se adaptar a esse período de mudanças, mobilizações e transformações em sua vida (Polezi, 2021). A autora ressalta a importância da rede de apoio para essas mulheres e destaca, dentre elas, a divisão das tarefas com os cônjuges, algo que não faz parte da realidade de muitas famílias.

Neste sentido, Maria Rosa afirma que Luiz também se responsabiliza pelos cuidados com Joana, mas destaca a falta de apoio emocional para lidar com todas as situações vivenciadas. A criança com deficiência traz consigo algumas limitações, colocando assim os pais e a família em um estado de adaptação, passando por fases nas quais precisam aprender a conviver com a nova realidade, podendo assim frustrar suas expectativas (Begossi, 2003). A deficiência de um/a filho/a pode ter diversas repercussões na vida dos pais e mães, o que pode ter impactos na sua conjugalidade. Novos desafios são implantados no cotidiano e na vida emocional do casal, podendo levar à incompatibilidade de opiniões e aborrecimentos, causando, consequentemente, conflitos entre eles (Silva & Ramos, 2014).

Para pais e mães de filhos com deficiência, o processo de luto inicia-se no diagnóstico, seguido por uma fase de apatia e cessada, muitas vezes, pela raiva - quando as figuras parentais não aceitam o diagnóstico e o prognóstico da criança (Bowlby, 1998). Ao momento em que as figuras parentais estão enfrentando um processo de luto são somados os sentimentos vivenciados nesse período e, junto disso, as percepções de concepções sobre a situação das pessoas ao redor. Nesta perspectiva, Alves (2012) afirma que a morte do filho idealizado contribui para o surgimento de sentimentos como dor, angústia, desespero, medo e tristeza. O filho que se apresenta é outro completamente diferente daquele que foi desejado, mas nem sempre o casal se autoriza a chorar e viver esse luto; às vezes, somente as mulheres permitem-se elaborar essa perda.

Essa ideia vai de encontro ao relato de Maria Rosa, a qual salienta o quão difícil foi conviver com as cobranças e a falta de apoio de amigos, equipe escolar e familiares. Essa perda pode ser vivenciada como uma experiência de difícil elaboração e esse luto pode ser vivenciado de diversas formas. A possibilidade dos pais e mães seguirem o percurso da vida e aceitar a situação se relaciona com vivência e elaboração do luto pelo filho idealizado (Franco, 2015). Assim, a criança real tem que ser reidealizada; é preciso trabalhar a possibilidade de investir emocionalmente no filho real, deixando-o, assim, trilhar o caminho que se considera necessário e fundamental para toda criança. Mas esse processo não é tão fácil e a possibilidade de reidealização remete a um segundo nascimento do filho. Através desse processo é possível retomar o desenvolvimento dos pais na relação com o seu filho com deficiência, podendo torná-lo objeto de investimento libidinal (Franco, 2015).

A família tem um papel importante em todo processo de busca pelo diagnóstico e pelo tratamento. Salienta-se que a maioria das cuidadoras das crianças com deficiência e doenças raras são as mulheres, principalmente as mães (Aureliano, 2018). Maria Rosa relata que Joana é a sua prioridade e que, mesmo tendo o desejo de um segundo filho, possui medo em relação à repetição do diagnóstico de Joana, em vista das complicações, necessidade de intervenções e cuidados necessários com a filha.

Este estudo teve como objetivo analisar a experiência da maternidade e a Mucopolissacaridose no processo de vivência de luto pela filha imaginada. Salienta-se a percepção das dificuldades que circundam o diagnóstico da doença, bem como os sentimentos suscitados na mãe - como culpa e tristeza -, a busca da causa da doença da filha e as reações do pai e dos familiares. No estudo foi possível perceber a importância da rede de apoio durante o processo de diagnóstico e tratamento da doença.

Além disso, ficou evidente que a forma como todo o processo é conduzido pelos profissionais de saúde é fundamental para auxiliar os pais e mães no conhecimento e entendimento das questões relativas à doença: o apoio, o suporte oferecido e a exposição das possibilidades da criança aos pais podem fazer a diferença na maneira como irão encarar a situação. Destaca-se, ainda, a importância de identificar questões de gênero relativas ao cuidado, visto que a maioria dos estudos apresentam as mulheres como participantes das pesquisas com doenças raras. Mas, além disso, ressalta-se a necessidade de ouvi-las, acolhê-las e apoiá-las neste processo. Salienta-se as abdicações realizadas pela participante na busca pelo entendimento da doença da filha, a falta de apoio emocional relatada por ela durante esse processo, além da opção de abdicar das atividades laborais em função do diagnóstico, necessidades de cuidados com a filha.

Esse estudo traz como potencialidades a necessidade de maior atenção com o desenvolvimento das crianças com MPS e com o apoio às famílias que vivenciam essa situação. Salienta-se que é necessária a capacitação e formação de profissionais de saúde e da educação que sinalizem e discutam a ocorrência da MPS e suas diferenças em relação ao TEA, bem como suas implicações para o desenvolvimento infantil. Uma questão importante seria a inserção do trabalho de profissionais de psicologia no apoio às famílias com crianças com a MPS, a fim de acompanhar o processo de conhecimento das questões relativas à doença e à busca de tratamento, mas principalmente para escuta e acolhimento dos sentimentos e emoções suscitados pelos familiares nestes momentos; e, também, prestar assistência psicológica aos membros da família, atentando-se para as questões relativas à parentalidade, à conjugalidade e aos seus contextos de vida.

É importante que os profissionais incluam nas suas práticas a escuta da mãe, do pai e das suas redes de apoio. O diálogo junto à equipe multiprofissional poderá favorecer o processo de acompanhamento e tratamento da criança e sua família. Neste contexto, os/as profissionais de psicologia podem auxiliar por meio da atenção à saúde mental das pessoas, como também realizar as articulações com a rede de saúde e de educação; além disso, podem acompanhar o processo de luto e buscas por formas de tratamentos viáveis para a pessoa acometida por MPS.

Evidencia-se como limitação da pesquisa o fato de ter sido um estudo de caso único. Confere-se, assim, a importância e a estimulação da realização de novos estudos com mais participantes, bem como em outros contextos de vida e metodologias de realização da pesquisa - qualitativas, quantitativas e mistas. Destaca-se a importância da assistência psicológica às pessoas acometidas pela MPS e seus familiares.