TY - JOUR AU - Pinto, Patrícia Cristina Gomes AU - Ferraz, Sabrine Teixeira AU - Neves, Luiz Antônio Tavares AU - Knopp, Bernardo Silveira de Moraes AU - Macuco, Elissa Corrêa PY - 2011/02/08 Y2 - 2024/03/28 TI - Hiperfenilalaninemia transitória em recém-nascido prematuro: um relato de caso JF - HU Revista JA - HU Rev VL - 36 IS - 3 SE - Relato de Caso DO - UR - https://periodicos.ufjf.br/index.php/hurevista/article/view/828 SP - AB -  <p class="western" style="margin-bottom: 0cm; line-height: 200%;" align="justify"><span style="color: #000000;">A fenilcetonúria é ocasionada por mutações no gene que codifica a enzima fenilalanina-hidroxilase, responsável pela transformação do aminoácido fenilalanina em tirosina. É detectada pelo “teste do pezinho” que permite seu diagnóstico e tratamento precoces. As crianças não tratadas apresentam comprometimento progressivo na função cerebral. A hiperfenilalaninemia transitória origina-se do atraso na maturação do sistema enzimático de hidroxilação. Os níveis séricos de fenilalanina estão maiores que o limite superior da normalidade, mas inferiores aos da fenilcentonúria clássica, decrescendo com o tempo, sem causar sintomas. </span><span style="color: #000000;">O objetivo desse trabalho é relatar um caso de hiperfenilalaninemia transitória em uma criança nascida em Juiz de Fora – MG.. W.R.D.A. nasceu prematuro com 31 semanas de idade gestacional e peso de 1460g. Permaneceu na UTI neonatal durante 15 dias e em uma Unidade Intermediária por oito dias. O teste de triagem neonatal revelou níveis de fenilalanina compatíveis com fenilcentonúria. Iniciou dieta apropriada e foi encaminhado a um serviço especializado, mas as dosagens séricas subseqüentes foram compatíveis com a normalidade, mesmo após reintrodução da dieta própria para a idade. Definiu-se o diagnóstico de hiperfenilalaninemia transitória e, hoje, aos três anos e quatro meses, a criança permanece assintomática, seguindo em acompanhamento pelo Programa de Follow-up de Recém Nascidos de Alto Risco. Crianças com erros inatos do metabolismo são frequentemente acompanhadas em centros especializados, mas o pediatra geral deve estar atento a essas patologias, pois participarão da verificação do uso adequado da dieta, quando necessária, e acompanharão o crescimento e desenvolvimento da criança.</span></p> ER -